Što je MTHFR mutacija?

Kad imate autoimunu bolest poput mene, naučite potpuno novi jezik što se tiče vašeg zdravlja. Pojmovi poput TSH, blještavilo, propuštanje crijeva i okidači postaju dio vašeg rječnika. Jedan pojam o kojem sam u posljednje vrijeme dobio mnogo pitanja i koji zaslužuje pažnju koju napokon dobiva je mutacija MTHFR.


Što je MTHFR?

MTHFR je enzim koji dodaje metilnu skupinu u folnu kiselinu kako bi je tijelo učinilo upotrebljivom. Gen MTHFR proizvodi ovaj enzim koji je neophodan za pravilnu upotrebu vitamina B9. Ovaj enzim također je važan za pretvaranje homocisteina u metionin, koji je tijelu potreban za pravilan metabolizam i rast mišića i koji je potreban za stvaranje glutationa. Proces metilacije također uključuje enzim iz gena MTHFR, tako da oni s mutacijom mogu imati problema s učinkovitim uklanjanjem toksina iz tijela.

Reference o genetičkoj kući nudi više detalja:


Gen MTHFR pruža upute za stvaranje enzima nazvanog metilenetetrahidrofolat reduktaza. Ovaj enzim igra ulogu u preradi aminokiselina, gradivnih blokova proteina. Metilenetetrahidrofolat reduktaza važna je za kemijsku reakciju koja uključuje oblike vitamina folata (također se naziva vitamin B9). Konkretno, ovaj enzim pretvara molekulu koja se naziva 5,10-metilenetetrahidrofolat u molekulu koja se naziva 5-metiltetrahidrofolat. Ova je reakcija potrebna za postupak u više koraka koji pretvara aminokiselinu homocistein u drugu aminokiselinu, metionin. Tijelo koristi metionin za stvaranje proteina i drugih važnih spojeva.

Suprotno tome kako izgleda, “ MTHFR ” nije kratica za popularnu psovku, već skraćeni oblik metilenetetrahidrofolat reduktaze … Nije li vam drago što je skraćeno?

Kratko sam se dotaknuo važnosti enzima MTHFR u svom postu o folnoj kiselini u odnosu na folat i zašto pazim da izbjegavam sintetsku folnu kiselinu u dodacima i hrani.

Oni s mutacijom gena MTHFR imaju jako smanjenu sposobnost pretvaranja folne kiseline ili čak folata u upotrebljiv oblik. Istraživanje procjenjuje da čak polovica populacije može imati mutaciju gena MTHFR, iako postoje mnoge varijacije mutacije, ovisno o tome kako je gen prenijet od roditelja. O tome više u nastavku.




Problemi iz mutacije gena MTHFR

Doktorica Izabella Wentz objašnjava kako MTHFR mutacija može utjecati na one koji je imaju:

Pojedinci s niskom aktivnošću enzima MTHFR mogu imati povišenu razinu homocisteina, što je povezano s upalom i bolestima srca, urođenim manama, teškim trudnoćama i potencijalno oštećenom sposobnošću detoksikacije.

Nedostaci hranjivih tvari u folatima, B6 i B12 povezani su s povišenim homocisteinom.

Pojedinci s genom MTHFR zapravo imaju poteškoće u obradi folne kiseline koja je prisutna u većini jeftinih dodataka i dodaje se u prerađenu hranu. Neki stručnjaci tvrde da ova vrsta folne kiseline može čak uzrokovati nakupljanje u tijelu što dovodi do toksičnosti. Napravljene su studije koje su pokazale da dodaci folne kiseline povećavaju rizik od raka … još jedan razlog da se odreknete prerađene hrane i svog multivitamina!


Neki naturopatski liječnici poput dr. Doni Wilson sumnjaju da dugotrajni umor, maglovitost, tjeskoba, problemi sa spavanjem i nemogućnost učinkovitog suočavanja s alkoholom i drugim toksinima mogu biti rezultat osnovne mutacije gena poput mutacije MTHFR. Objašnjava kako ovo utječe na mnoge aspekte zdravlja i kako je stres sastavni faktor:

Aktivirani folat (nazvan 5MTHF) nastavlja davati svoju metilnu skupinu drugim hranjivim tvarima i tvarima - proces nazvan “ metilacija. ” Potreban je za stvaranje svake stanice u vašem tijelu, pa ako se ne aktivira pravilno, možete zamisliti kakav bi to važan problem bio. 5MTHF, zajedno s nekoliko drugih hranjivih sastojaka, također se koristi za stvaranje i obradu neurotransmitera (glasnici u živčanom sustavu poput serotonina, epinefrina, noradrenalina i dopamina); stvaraju imunološke stanice i obrađuju hormone (poput estrogena); kao i za proizvodnju energije i detoksikaciju kemikalija.

Stres u svim svojim oblicima inhibira ovu “ metilaciju ” - prijenos metila iz 5MTHF u druge tvari. Dakle, kada ste pod stresom, posebno je važno osigurati hranjive sastojke potrebne za ove procese.

Da bismo pojasnili detaljnije, jetra je glavni procesni sustav koji uključuje bezbrojne enzimske putove, uključujući metilaciju, koji pretvaraju jedan nutrijent u drugi, a toksini u netoksine, pripremajući ih za uporabu i / ili izbacivanje iz tijela. Kad pijete alkohol, zadatak jetre je prerađivati ​​metilacijom, ali ako su vam hranjive tvari iscrpljene ili ste pod stresom, vaša jetra neće moći učinkovito dovršiti postupak, što dovodi do simptoma povezanih s mamurlukom.


Prepoznavanje potencijalne MTHFR greške posebno je važno za žene reproduktivne dobi, jer ta mana može povećati rizik od mnogih problema u nerođenog djeteta, uključujući poremećaje povezane s folatima poput Spina Bifida.

Vrste MTHFR mutacije

Kada je riječ o mutacijama gena MTHFR, postoji mnogo različitih mogućnosti, a znanost još uvijek radi na tome da ih sve razumije. U nastavku sam naveo veze do detaljnijih izvora, ali može doći do nekoliko uobičajenih mutacija.

Razlog svih vrsta mutacija su varijacije u određenim genima koji se prenose od svakog roditelja. Drugim riječima, ako oba roditelja prenesu zdrav gen, osoba uopće neće imati mutaciju. Ako jedan roditelj prenese zdrav gen, ali drugi mutirani gen, može se dogoditi nekoliko varijacija. Ako oba roditelja predaju mutirani oblik, može se dogoditi mnogo više scenarija.

Dvije najproblematičnije mutacije koje se mogu pojaviti su C677T i A1298C, koji označavaju smještaj mutacije na gen. Najčešći oblici mutacije MTHFR uključuju različite kombinacije ovih gena koje se prenose od svakog roditelja:

  • Homozigot:isti gen koji se prenosi od oba roditelja - može se dogoditi ako oba prenesu mutaciju 677 ili mutaciju 1298.
  • Heterozigot:jedan je roditelj prenio mutaciju 677 ili mutaciju 1298, ali drugi je roditelj prenio normalan gen.
  • Spoj heterozigot:jedan je roditelj prenio mutaciju 677, a drugi mutaciju 1298.
  • Ostale naprednije i rijetke mutacije.

Što se događa kad je gen MTHFR oštećen?

Oni s oštećenim genom MTHFR imaju oštećenu sposobnost stvaranja enzima MTHFR (procjene se kreću od 20% -70% ili više). To može otežati razgradnju i uklanjanje ne samo sintetske folne kiseline već i drugih tvari poput teških metala.

Budući da se folna kiselina ne može pretvoriti u upotrebljiv oblik, može se nakupljati u tijelu, što može povisiti razinu homocisteina. Visoke razine homocisteina povezane su s većim rizikom od kardiovaskularnih bolesti. To također utječe na pretvorbu u glutation, koji je tijelu potreban za uklanjanje otpada i koji je moćan antioksidans.

Ukratko, tek učimo u kojoj mjeri to može utjecati na zdravlje, ali postoje snažni dokazi da zbog utjecaja na metilaciju može povećati rizik od raka, kardiovaskularnih bolesti, rizika od razvoja fetusa i još mnogo toga. Također može doprinijeti ili pogoršati druge probleme poput autoimunih bolesti, mentalnih problema i još mnogo toga.

Doktor Ben Lynch s MTHFR.net ima sveobuhvatan popis stanja koja je uspio povezati s defektom gena MTHFR.

Kako se testirati na oštećenja gena MTHFR

Iako postoji mnogo simptoma koji se mogu povezati s MTHFR defektom, simptomi se mogu široko razlikovati od osobe do osobe, a samo test (krv ili slina) može provjeriti genski defekt i vrstu.

Janie iz tvrtke Stop the Thyroid Madness sastavila je sjajan popis načina za testiranje. Lokalni liječnici mogu provesti i ove testove, ali nisu svi liječnici dobro upućeni u rješavanje problema s MTHFR-om …

Doktorica Amy Yasko testirat će oko 30 metilacijskih SNP-a (polimorfizmi jednostrukih nukleotida)ovdje. Možda će vam trebati recept liječnika. Smatra se vrlo preciznim testom.

Sličan koji možete sami napraviti sa slinom … a visoko je preporučen i popularan … je iz 23andme.Navodi se da su propustili 5 SNP-a koje Yasko neće propustiti, ali je jeftiniji i još uvijek izvrstan test. NAPOMENA: 23andme navodi sljedeće:

23a pruža genetska izvješća vezana uz pretke i nepretumačene sirove genetske podatke. Više ne nudimo naša genetska izvješća povezana sa zdravljem. To NE znači da niste dobili ono što vam treba. Nakon što se vrate rezultati 23andme, dobit ćete “ neobrađene podatke & rdquo ;. Te podatke prenijet ćete u bilo što od sljedećeg, što će zauzvrat pružiti ono što trebate:

  • Genetic Genie, koji će pogledati vašu genetiku metilacije samo čitajući vaše 23andMe sirove podatke.
  • Live Wello, koji vam daje puno informacija na temelju 23 i mene, plus veze za saznavanje više o potencijalnom problemu svakog gena.
  • Nutrahacker će vam reći koje dodatke trebate uzimati, a koje plus još više morate izbjegavati zbog svojih mutacija. vrlo je zanimljivo!
  • Aplikacija Sterling Hill's mthfrsupport.com/sterlings-app ili je možete kontaktirati i platiti poziv za pomoć u tumačenju vaše genetike.

VAST količina genetskih podataka može se dobiti na Promethease.com

Evo dobrog niza o ispitivanju metilnih putova u odnosu na ispitivanje genoma.

Osobno imam iskustva sa testovima Spectra Cell i Pathway Genomics.

Savjeti za MTHFR

Iako nije moguće promijeniti gen, postoje stvari koje se mogu učiniti kako bi se smanjila mogućnost problema ili kako bi se izbjegli problemi u djece (prije i tijekom majčine trudnoće). Kao što sam rekao, istraživanje se još uvijek razvija na ovome, ali neke stvari koje smatram osobno korisnima su:

  • Fokusiranje na zdravlje crijeva: Pogotovo kada tijelo ima oslabljenu sposobnost korištenja određenih hranjivih sastojaka, važno je usredotočiti se na zdravlje crijeva kako bi tijelo moglo što učinkovitije apsorbirati hranjive sastojke iz hrane. Osobno izbjegavam antibakterijske sapune, biljna ulja, prerađene žitarice i rafinirani šećer, a crijeva podupirem fermentiranom hranom i domaćom juhom. To također pomaže u izbjegavanju kandide, što može pogoršati probleme povezane s MTHFR-om.
  • Izbjegavanje toksina u okolišu što je više moguće: Oni s defektom MTHFR gena imaju oslabljenu sposobnost uklanjanja toksina. Izbjegavam plastiku, kemikalije u kozmetičkim potrepštinama i proizvodima za čišćenje te mirisne svijeće koje sve mogu osloboditi štetne kemikalije. Koristimo sobne biljke i druge metode čišćenja zraka u zatvorenom prostoru i filtriramo vodu za piće i tuširanje.
  • Ne uzimajući ništa s folnom kiselinom: Kao što sam objasnio u ovom postu, folna kiselina je sintetički oblik folata koji ne mogu koristiti osobe s oštećenjem MTHFR i koji može biti vrlo toksičan. Izbjegavam suplemente s folnom kiselinom i uzimam samo oblike L-MTHF, koji su metilirani oblici koje moje tijelo može koristiti. Uzimam i metil-B12 koji bi trebao pomoći tijelu da koristi L-MTHF.
  • Puno lisnatog zelenila: Prema dr. Benu Lynchu, tamno lisnato zelje sadrži metilirane oblike folata koji su potrebni onima s genskim defektom. Kao da nam treba više razloga da je važno jesti zeleno povrće … Pokušavam raditi u zelenom povrću pri svakom obroku.
  • Izbjegavajte prerađenu hranu: Opet, kao da je nekome potreban još jedan razlog da izbjegne prerađenu hranu … Mnogo prerađene hrane ima dodanu sintetičku folnu kiselinu.
  • Izbjegavanje stvari koje mogu blokirati ili iscrpiti razinu folata: Određeni lijekovi, uključujući hormonske kontraceptive, mogu ometati razinu folata, a lijekovi poput antacida mogu ometati apsorpciju B-12.
  • Izbjegavanje teških metala: Teške metale u prehrani ili okolini teže je ukloniti iz tijela onima koji imaju gensku manu, pa sam oprezan da ih izbjegnem.
  • Pomozite tijelu da izađe: Budući da osobe s oštećenjem MTHFR imaju oštećenu sposobnost uklanjanja toksina, radim stvari koje pomažu u podržavanju mog tijela u ovom procesu, kao što su: detoksikacijske kupke, korištenje saune, pijenje dovoljno vode, suho četkanje kože i vježbanje (znojenje). Također radim neobične stvari poput korištenja šampona za detoksikaciju blata, detoksikacije jama i upijanja stopala.

MTHFR video

Ovaj video s dr. Alanom Christiansonom i dr. Benom Lynchom pruža puno detalja o MTHFR-u i kako on utječe na zdravlje.

Dodatno čitanje

Ako ste novi u MTHFR-u i osjećate se prezadovoljno kao i ja, evo nekoliko izvrsnih izvora za više čitanja:

  • Sve na mthfr.net
  • Što je MTHFR i zašto je važan za vaše zdravlje? iz metaboličkog iscjeljenja
  • Što je genetski defekt MTHFR iz Global Healing Centra
  • Zaustavite ludilo na štitnjači na MTHFR-u
  • Ovaj intervju za podcast s doktorom Benom Lynchom iz Underground Wellnessa

Jeste li ikada bili testirani na MTHFR? Podijelite svoje iskustvo da biste pomogli drugima!

Ovaj je članak medicinski pregledao dr. Scott Soerries, dr. Med., Obiteljski liječnik i medicinski direktor tvrtke SteadyMD. Kao i uvijek, ovo nije osobni liječnički savjet i preporučujemo vam da razgovarate sa svojim liječnikom.

Izvori:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11683544/
http://primarypsychiatry.com/the-role-of-l-methylfolate-in-depressive-disorders-commentary/
https://www.bmj.com/content/328/7455/1535
http://primarypsychiatry.com/l- metilfolat- metilkobalamin- i-n- acetilcistein- u- liječenju-alzheimeras-diseaseare-cognitive-decline/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22492374/

Mutacija gena MTHFR utječe na sposobnost tijela da koristi folnu kiselinu ili folat i povećava rizik od bolesti. Naučite kako znati imate li ga i što učiniti.